Κωφό αγόρι μπορεί να ακούσει μετά από γονιδιακή θεραπεία – Του έγινε ένεση με τροποποιημένο ιό

Yποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση που περιελάμβανε εν μέρει ανύψωση του τυμπάνου του και στη συνέχεια ένεση ενός “αβλαβούς ιού”, ο οποίος είχε τροποποιηθεί για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου otoferlin, στο εσωτερικό υγρό του κοχλία του.

Ένα 11χρονο αγόρι ακούει για πρώτη φορά στη ζωή του μετά από γονιδιακή θεραπεία.

Το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) που πραγματοποίησε τη θεραπεία –για πρώτη φορά στις Ηνωμένες Πολιτείες– ανέφερε σε δήλωση την Τρίτη ότι το ορόσημο

αντιπροσωπεύει ελπίδα για ασθενείς σε όλο τον κόσμο με απώλεια ακοής που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις.

Ο Aissam Dam γεννήθηκε κωφός λόγω μιας εξαιρετικά σπάνιας ανωμαλίας σε ένα μόνο γονίδιο.

«Η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι για το οποίο εμείς οι γιατροί και οι επιστήμονες στον κόσμο της απώλειας ακοής εργαζόμαστε για πάνω από 20 χρόνια και είναι επιτέλους εδώ», δήλωσε ο χειρουργός John Germiller, διευθυντής κλινικής έρευνας για το ωτορινολαρυγγολογικό τμήμα της CHOP.

«Ενώ η γονιδιακή θεραπεία που κάναμε στον ασθενή μας ήταν να διορθώσουμε μια ανωμαλία σε ένα, πολύ σπάνιο γονίδιο, αυτές οι μελέτες μπορεί να ανοίξουν την πόρτα για μελλοντική χρήση για μερικά από τα περισσότερα από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν απώλεια ακοής στην παιδική ηλικία».

Σε ασθενείς όπως ο Aissam, ένα ελαττωματικό γονίδιο εμποδίζει την παραγωγή otoferlin, μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τα «τριχοειδή κύτταρα» του εσωτερικού αυτιού για να μπορούν να μετατρέψουν τους ηχητικούς κραδασμούς σε χημικά σήματα που αποστέλλονται στον εγκέφαλο.

Τα ελαττώματα του γονιδίου Otoferlin είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς αντιπροσωπεύουν το 1 – 8 τοις εκατό της απώλειας ακοής που υπάρχει από τη γέννηση.

 

Στις 4 Οκτωβρίου 2023, υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση που περιελάμβανε εν μέρει ανύψωση του τυμπάνου του και στη συνέχεια ένεση ενός “αβλαβούς ιού”, ο οποίος είχε τροποποιηθεί για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου otoferlin, στο εσωτερικό υγρό του κοχλία του.

Ως αποτέλεσμα, τα τριχωτά κύτταρα άρχισαν να παράγουν την πρωτεΐνη που έλειπε και να λειτουργούν σωστά.

Σχεδόν τέσσερις μήνες από τότε που έλαβε τη θεραπεία στο ένα αυτί, η ακοή του Aissam έχει βελτιωθεί σε σημείο που έχει μόνο ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής και «ακούει κυριολεκτικά ήχο για πρώτη φορά στη ζωή του», ανέφερε η δήλωση.

Δείτε επίσης: Ανακαλύφθηκε νέος ρόλος πρωτεΐνης που βοηθά στη δημιουργία αναμνήσεων

Οι New York Times ανέφεραν ότι, παρά το ότι μπορεί να ακούει, ο Aissam, ο οποίος γεννήθηκε στο Μαρόκο και αργότερα μετακόμισε στην Ισπανία, μπορεί να μην μάθει ποτέ να μιλάει, καθώς το παράθυρο του εγκεφάλου για την απόκτηση ομιλίας κλείνει περίπου στην ηλικία των πέντε ετών.

Όπως αναφέρεται, Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), η οποία έδωσε το πράσινο φως στη μελέτη, θέλησε να ξεκινήσει πρώτα την έρευνα σε μεγαλύτερα παιδιά, για λόγους ασφαλείας.

Από το makeleio