Το χωριό που τα κορίτσια γίνονται αγόρια εξαιτίας μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής

Η Catherine και η güevedoces ξαδέρφης της Carla στη Δομινικανή Δημοκρατία 

 Ο Johnny μεγάλωσε σαν κορίτσι. Άλλωστε, δεν υπήρχε λόγος να μη μεγαλώσει έτσι, μιας και είχε κάτι που έμοιαζε με κόλπο.

Οπότε, φορούσε φορέματα και έκανε "κοριτσίστικα" πράγματα. Ποτέ του όμως δεν ήταν χαρούμενος που ήταν κορίτσι.

"Ποτέ δε μου άρεσε να ντύνομαι

κοριτσίστικα και όταν μου αγόραζαν παιχνίδια για κορίτσια δεν έμπαινα καν στον κόπο να παίξω μαζί τους -όταν έβλεπα αγόρια να παίζουν μπάλα σταματούσα να παίξω μαζί τους", λέει ο Johnny στο BBC.

Όταν ο Johnny έφτασε στην εφηβεία, άρχισε να εμφανίζεται μυστηριωδώς πέος και όρχεις. Προφανώς, ο Johnny ήταν αγόρι, αλλά μια γενετική μετάλλαξη εμπόδισε τα γεννητικά του όργανα να αναπτυχθούν μέχρι την εφηβεία.

Ο Johnny, ο οποίος στο παρελθόν ονομαζόταν Felicita, δεν είναι ο μοναδικός στο μικρό χωριό της Δομινικανής Δημοκρατίας, Salinas. Οι κινηματογραφιστές μίλησαν και με την Carla, ένα επτάχρονο "κορίτσι" που ήταν έτοιμη να αλλάξει σε Carlos. Η μητέρα του μπορούσε να δει τις αλλαγές πριν καν φτάσει στην εφηβεία.

"Στα πέντε της παρατήρησα ότι κάθε φορά που έβλεπε ένα από τα αγόρια φίλους της ήθελε να τσακωθεί μαζί του. Οι μύες και το στήθος της άρχισαν να μεγαλώνουν. Μπορούσες να δεις ότι θα γινόταν αγόρι. Την αγαπώ όπως και να είναι. Κορίτσι ή αγόρι μου, δεν έχει διαφορά".

Ο Johnny και ο Carlos ανήκουν σε μια μικρή ομάδα ατόμων που πάσχουν από μια  που εμποδίζει την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται 5α-reductase, το οποίο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη ή DHT. Επειδή η DHT βοηθά στην ανάπτυξη των ανδρικών γεννητικών οργάνων, η έλλειψη αυτού του ενζύμου προκαλεί την υπανάπτυξη τους. 

 

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση φαίνεται να έχουν γυναικεία γεννητικά όργανα. Όμως, στην εφηβεία, τους συμβαίνει μια έκρηξη τεστοστερόνης και, αυτή τη φορά, το σώμα ανταποκρίνεται, όποτε αρχίζουν να μεγαλώνουν τα αρσενικά γενετικά όργανα, και είναι πιθανό να εμφανιστούν δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου, όπως αυξημένη μυϊκή μάζα, γένια και βαθιά φωνή.

Επίσημα αυτή η κατάσταση ονομάζεται ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης (5α-Reductase 2 deficiency, 5αR2D). Στη Δομινικανή Δημοκρατία αυτοί οι άνδρες είναι γνωστοί ως güevedoces που σημαίνει "πέος στα δώδεκα", ή "machihembras", που σημαίνει "πρώτα γυναίκα και μετά άντρας". Στην Παπούα Νέα Γουινέα, η φυλή Sambia ονομάζει το φαινόμενο kwolu-aatmwol. Στο Salinas, όπου είναι πιο διαδεδομένη αυτή η πάθηση, περίπου ένα στα 90 παιδιά επηρεάζεται από τη μετάλλαξη.

 

Αυτή η ασυνήθιστη κατάσταση έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός νέου φαρμάκου, της φιναστερίδης, που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της υπερπλασίας του προστάτη και τις τριχόπτωσης στους άνδρες, και λειτουργεί μειώνοντας την ποσότητα της ορμόνης DHT.

από: amusing planet

Από το 3otiko